Ailevi Akdeniz Ateşi sıklıkla Türklerde, Araplarda, Yahudilerde ve Ermenilerde görülen bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları yapan bir hastalıktır. Ataklar genellikle 24 – 48 saat sürer. Hastalarda ataklar dışında hiçbir belirti yoktur, yani normal insandan farksızdırlar.

Ailevi Akdeniz Ateşinin adından da anlaşılabileceği gibi 3 temel özelliği vardır;
1. Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne veya babanın taşıyıcı veya hasta olması gerekir.
2. Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil)
3. Ateş atakları yapması: Ateş ataklarına karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder.

Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları geçmemiştir.

Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda amiloid denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, ishal, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar.

Nedenleri, tanı ve tedavisi
Ailevi akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalıktır. 1997 yılında hastalığa yol açan gen bulunmuştur. Bu gen, hastalığın tedavisinde mutlaka yeni ufuklara yol açacaktır.

İdrar yolu enfeksiyonları çocukluk çağında en sık görülen bakteriyel enfeksiyonlardan biridir. İdrar yolu enfeksiyonlarının yaklaşık yarısı akut pyelonefrit şeklinde böbrekte oluşur. Akut pyelonefrit geçiren böbrekte kalıcı hasar oluşma riski vardır ve bu durum daha sonraki dönemlerde böbrek fonksiyonlarında bozulma ve hipertansiyona yol açabilir.

Hastaların çoğunda erken tedavi yapılarak ve obstrüksiyon veya vezikoüreteral reflü gibi kolaylaştırıcı faktörlerin araştırılması ile renal hasar önlenebilir veya azaltılabilir.

Üst üriner sistem enfeksiyonu (Üst idrar yolu enfeksiyonu): Üreter (üreterit), renal pelvis (pyelit), veya renal pelvis + renal parenkimde oluşan (pyelonefrit) enfeksiyonları ifade eder.

Alt üriner sistem enfeksiyonu (Alt idrar yolu enfeksiyonu): Üretra (üretrit) ve mesane (sistit) enfeksiyonlarını ifade eder.

Primer (unkomplike) idrar yolu enfeksiyonu: Beraberinde taş, anatomik anomali, yabancı cisim gibi idrar yolu enfeksiyonu oluşumunu kolaylaştırıcı bir faktörün olmadığı enfeksiyonları tanımlar.

Sekonder (komplike) idrar yolu enfeksiyonu: Beraberinde taş, anatomik anomali, mesane disfonksiyonu, yabancı cisim gibi idrar yolu enfeksiyonu oluşumunu kolaylaştırıcı bir faktörün eşlik ettiği enfeksiyonları tanımlar.

Asemptomatik bakteriüri: İdrar yolu enfeksiyonunun klinik belirtileri olmadan idrar kültüründe üreme olan durumları ifade eder.

İdrar yolları sürekli olarak barsak florası ile istila tehdidi altındadır ama lokal savunma mekanizmaları etkin bir korunma sağlar. Bununla birlikte bir çok konak faktörü idrar yolu enfeksiyonunu kolaylaştırabilir ve bakteriler idrar yollarında, daha önemlisi böbrekte, enfeksiyon oluşumunu kolaylaştırıcı özelliklere sahip olabilirler. Bakterilerin bu özellikleri kalıcı hasar riski için de önemlidir. Bakterilerin büyük bir kısmı asendan yolla alt kısımdan idrar yollarına gelirler. Üretra yoluyla mesaneye ulaşan bakteri (Bu dönemde üretrit, sistit, sistoüretrit ve asemptomatik bakteriüri şeklinde klinik bulgu verebilir) daha sonra bir veya iki üreter yoluyla böbreklere gelir ve pyelonefrit yapar. Vezikouretrel reflü varlığı ve periüretral floranın bozulması idrar yolu enfeksiyonu riskini arttırır. Yine sünnetsiz erkek çocuklarında prepisiumun altına bakteriyel kolonizasyon sonrasında semptomatik idrar yolu enfeksiyonu oluşabilir. Erken dönemde yapılan sünnet idrar yolu enfeksiyonu gelişimini önleyebilir.

İdrar yolu enfeksiyonunu kolaylaştıran faktörler
İdrar yolu enfeksiyonu geçiren çocukların çoğunda kolaylaştırıcı, enfeksiyon riskini artıran bir faktör yoktur. Bununla birlikte kalıcı renal parenkim hasarını önlemek için araştırmalar ve izlem bu faktörlerin tespiti üzerine yoğunlaşmalıdır. Göz önünde tutulması gereken ilk faktör işeme sonrası idrar torbasında artık (residual) idrar kalmasıdır. Bu durum tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu olan çocuklarda yaygındır ve genellikle mesane disfonksiyonunu gösterir. Mesanenin yetersiz boşalması sfinkter ile detrüsor aktivitesi arasındaki uyumsuzluktan kaynaklanabilir. Kabızlık da mesane fonksiyonunu etkileyebilir ve artık idrar kalmasına sebep olabilir. Eğer bir çocukta enkopresis varsa perineal bölgede fekal bakteri sayısında artış olacak ve idrar yolu enfeksiyonu riski artacaktır. İnfravezikal obstrüksiyon, mesane divertikülü ve taş da enfeksiyon oluşumunu kolaylaştırıcı faktörlerdir. Çocuklar bu işlemler sırasında antibiyotik almış olsalar bile kateterizasyon veya sistoskopi sonrasında idrar yolu enfeksiyonu görülebilir. Nadiren tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu olan çocuklarda idrar yolları ile gastrointestinal sistem arasında fistül oluşumu tespit edilebilir.

Kalıcı renal hasar için risk faktörleri
Renal parenkim enfeksiyonları kalıcı renal hasarla sonuçlanabilir. Obstruksiyon ve dilate vezikoüreteral reflü varlığı, tedavide gecikme ve tekrarlayan pyelonefrit atakları kalıcı hasar riskini arttırır. Küçük çocuklar kalıcı renal hasar için daha yüksek riske sahiptirler. Ürolojik bir anormallik olsun veya olmasın süt çocukluğu ve erken çocukluk çağında renal parenkim daha kolay zedelenebilir bir yapıya sahiptir. Yeni pyelonefrit atakları geçirseler bile büyük çocuklarda yeni böbrek hasarı oluşumuna sıklıkla rastlanmaz.

İdrar yolu enfeksiyonu olan küçük bir çocukta pyelonefrite bağlı renal hasarın en önemli sebebi tanıda gecikmedir. Tam, doğru bir tanı konulmaksızın ateşli bir çocuğun tedavi edilmesi ideal yaklaşım olmayacaktır. Bakterinin virülans özellikleri de idrar yolu enfeksiyonu oluşumunda önemlidir. Az virulan olan bakterilerin çok virülan bakterilere göre daha fazla hasar oluşturma riskine sahip olduğu görülmektedir.

Malformasyonlar
İnfravezikal obstrüksiyon ciddi renal hasar riskini arttırır. Renal parenkim yeterince gelişmemiş, displastik olabilir ve renal parenkim pyelonefritik enfeksiyonlara daha hassas görünmektedir. Vezikoüreteral reflü üst idrar yolu enfeksiyonu riskini arttırır. Eğer vezikoüreteral reflü dilate ise (grade III-V) pyelonefritik hasar riski daha da artar.

Bakteriyel virülans faktörleri
P fimbrialı Esherichia coli üriner kanal mukozasına daha iyi yapışır ve sıklıkla daha ciddi enfeksiyonlar yapar. Pyelonefritli hastalardan izole edilen E.coli türlerinin %80′den fazlası P fimbrialıdır. Buna karşın sistitli hastalardan izole edilenlerin ise sadece % 30′u P fimbrialıdır.

Klinik özellikler
Pyelonefritli küçük çocuklarda (2 yaş altı) belirtiler genellikle nonspesifiktir. Çoğu çocukta genel bir kötülük hali ile birlikte sadece ateş vardır. Çocuk soluk olabilir, iştahsızlık, tekrarlayan kusmalar ve sulu gaita çıkarma olabilir. Hayatın ilk haftasında doğum ağırlığının %10′undan fazlasının kaybedilmesi veya takip eden aylarda yeterli ağırlık artışının olmayışı idrar yolu enfeksiyonuna işaret edebilir. İdrar yolu enfeksiyonlu çocuklarda belirtiler nonspesifik olduğu için, vücudun başka bir yerinde ciddi enfeksiyon bulgusu olmayan ateşli bir çocukta idrar kültürü ile birlikte idrar analizi yapılması doğru tanı konulmasında oldukça önemlidir. Çocuklarda solunum sistemi enfeksiyonları çok sıktır ve kırmızı bir kulak zarı veya boğaz idrar analizi yapılmasının ihmal edilmesini gerektirmez. Septisemi ve bakteriyel menenjit bu tablo ile karışabilir ve bazen konjuge hiperbilirubinemi görülebilir.

Daha büyük çocuklarda (1.5-2 yaşından büyük) semptomlar idrar yolu enfeksiyonunu göstermeye daha yatkındır. İşeme sırasında ağrı (dizüri), sık işeme, gündüz veya gece idrar tutamama, karın ağrısı, mesane bölgesine veya böğür kısmına lokalize ağrı, yine palpasyonla mesane üstünde veya böbrek bölgesinde hassasiyet idrar yolu enfeksiyonunu düşündüren belirti ve bulgulardır.

Enfeksiyonun seviyesine göre belirti ve bulgular farklılık gösterir. Başka bir bölgede enfeksiyon bulgusu olmaksızın 38 °C’nin üzerinde ateş, C-reaktif protein düzeyinde yükselme, böbrek konsantrasyon yeteneğinde azalma pyelonefriti desteklerken, işeme belirtilerinin olması (ağrılı işeme, sık işeme, idrar tutamama) daha çok sistit lehine olup, sistittte ateş yoktur veya hafifçe artmıştır, C-reaktif protein normal veya hafifçe artmış, böbrek konsantrasyon yeteneği ise normaldir.

Asemptomatik bakteriüride belirti ya yoktur veya çok hafif olabilir. Asemptomatik bakteriüri çocuklarda seyrek bir durum değildir. Pozitif idrar kültürlerinin %1-2′si asemptomatik bakteriürili çocuklardır. Asemptomatik bakteriüri sebebi olan bakteri türlerinin zamanla virülans özelliklerini kaybettiği görülmüştür. Asemptomatik bakteriüri renal parenkim hasarına sebep olmaz. Bu durum vezikoüreteral reflülü hastalarda da gözlemlenmiştir ve asemptomatik bakteriürisi olan vezikoüreteral reflülü hastaların uzun dönem izleminde böbrekte bir bozulma görülmemiştir. Asemptomatik bakteriüri türlerinin daha virülan bakterilere karşı koruyucu olduğu görülmektedir.